В Пензенской области генетические заболевания можно выявить у ребенка в первые дни рождения

Большинство родителей слышали о неонатальном скрининге, но хотели бы узнать побольше от практикующего специалиста. О его важности рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике Елена Шелкова.

«Сейчас проходит неделя профилактики здоровья матери и ребенка. Всем известно, что врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем. Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их как можно раньше. Для этого и существует процедура неонатального скрининга», - отмечает Елена Шелкова.

Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест» – это анализ крови, позволяющий провести диагностику множества врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий.

Кровь на скрининг берут в роддоме в первые дни жизни малыша, а само исследование проходит в медико-генетической лаборатории.

Наследственных и врожденных заболеваний несколько сотен. Во время скрининга ищут не все, а только те, которые встречаются достаточно часто, могут привести к тяжелым последствиям и поддаются современным методам лечения.

С 2023 г. в России внедрен неонатальный скрининг на 36 заболеваний.

Срок исследования биоматериала в медико-генетической лаборатории – не более 72 – х часов. Если выявлены отклонения, врач должен сообщить об этом законным представителям ребенка в течение 24 – х часов.

«Ранее многие генетические заболевания относились к неизлечимым, поэтому диагностика была бессмысленной. Но медицина шагнула на новый уровень, все больше болезней переходят в разряд поддающихся терапии. Поэтому очень важно обследовать новорожденных на данные болезни и лечить, чтобы дети с генетическими заболеваниями могли вырасти обычными детьми, максимально адаптированными к жизни», - отметила Елена Шелкова.